ยีนใหม่เป็นสาเหตุของคาร์ดิโอไมโอแพที

0 Comments

ยีนใหม่ว่าเป็นสาเหตุของคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic ซึ่งเป็นภาวะหัวใจที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อหนึ่งใน 500 คนควรเพิ่มตัวแปรเชิงสาเหตุใหม่ที่ลงในการทดสอบ/คัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อให้แพทย์ระบุจำนวนผู้ที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ได้และใครจะได้รับประโยชน์จากการเฝ้าติดตามอย่างสม่ำเสมอในภาวะกล้ามเนื้อหัวใจจะหนาขึ้น

ซึ่งจะทำให้หัวใจรับและสูบฉีดเลือดได้ยากขึ้น แม้ว่าโดยส่วนใหญ่อาการจะไม่ส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวัน แต่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวและมักถูกอ้างถึงว่าเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตกะทันหันในคนหนุ่มสาว ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีต่าง ๆ ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมแล้ว ซึ่งเชื่อมโยงกับยีนเฉพาะ 8 ถึง 10 ยีน ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเกินเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยมาก การศึกษาในขนาดเล็กแนะนำว่าตัวแปรต่างๆ ในยีน ALPK3 อาจเป็น สาเหตุของการเกิดคาร์ดิโอไมโอแพทีรูปแบบที่หาได้ยากในเด็ก แต่เมื่อตรวจพบความผิดปกติ 2 ชุด ตอนนี้เราได้พิสูจน์แล้วว่าสำเนาที่ผิดปกติเพียงชุดเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเกินในผู้ใหญ่เมื่อพิจารณาจากผู้ป่วยและครอบครัวจำนวนมาก รูปแบบนี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นที่แพร่หลายมากขึ้น เนื่องจากการสืบทอดยีนที่ผิดปกติเพียงสำเนาเดียวมีโอกาสมากกว่าการสืบทอดสองยีน